| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.152652814A>C | CA415050712 | GABRQ,MAGEA3-DT | c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1158+1032A>C (n.1158+1032A>C) n.144-13020T>G n.144-16827T>G n.126-13020T>G n.126-16827T>G | dbSNP |
| X | g.152652814A>T | CA337167427 | GABRQ,MAGEA3-DT | c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1158+1032A>T (n.1158+1032A>T) n.144-13020T>A n.144-16827T>A n.126-13020T>A n.126-16827T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152652814A>G | CA415050715 | GABRQ,MAGEA3-DT | c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1158+1032A>G (n.1158+1032A>G) n.144-13020T>C n.144-16827T>C n.126-13020T>C n.126-16827T>C | dbSNP gnomAD v4 |