| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47228572C>T | CA14704046 | BBC3 | c.-15-126G>A (n.-15-126G>A) c.88+3943G>A (n.88+3943G>A) c.89-1818G>A (n.89-1818G>A) c.89-126G>A (n.89-126G>A) c.34-126G>A (n.34-126G>A) c.12-1818G>A (n.12-1818G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47228572C= | CA2339299846 | BBC3 | c.-15-126G= (n.-15-126G=) c.88+3943G= (n.88+3943G=) c.89-1818G= (n.89-1818G=) c.89-126G= (n.89-126G=) c.34-126G= (n.34-126G=) c.12-1818G= (n.12-1818G=) | dbSNP |