| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1093535G>A | CA366559761 | C7orf50,GPER1 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.129+33722C>T (n.129+33722C>T) n.266+15793C>T c.*298G>A (n.*298G>A) c.365G>A (p.Arg122His) c.-145+33722C>T (n.-145+33722C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1093535G>T | CA4115838 | C7orf50,GPER1 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.129+33722C>A (n.129+33722C>A) n.266+15793C>A c.*298G>T (n.*298G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.-145+33722C>A (n.-145+33722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |