| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.988812C>T | CA4114809 | C7orf50,CYP2W1 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*284C>T (n.*284C>T) c.522+8834G>A (n.522+8834G>A) c.1358+105C>T (n.1358+105C>T) c.1107+8834G>A (n.1107+8834G>A) c.564+8834G>A (n.564+8834G>A) n.547+8834G>A c.1108-3378G>A (n.1108-3378G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.988812C= | CA1682288373 | C7orf50,CYP2W1 | c.1463C= (p.Pro488=) c.*284C= (n.*284C=) c.522+8834G= (n.522+8834G=) c.1358+105C= (n.1358+105C=) c.1107+8834G= (n.1107+8834G=) c.564+8834G= (n.564+8834G=) n.547+8834G= c.1108-3378G= (n.1108-3378G=) | dbSNP |