| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116539780G>A | CA165436872 | CAV1 | c.195+13091G>A (n.195+13091G>A) c.102+13091G>A (n.102+13091G>A) c.*25+13091G>A (n.*25+13091G>A) c.162+13091G>A (n.162+13091G>A) c.*647+13091G>A (n.*647+13091G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116539780G= | CA1736938075 | CAV1 | c.195+13091G= (n.195+13091G=) c.102+13091G= (n.102+13091G=) c.*25+13091G= (n.*25+13091G=) c.162+13091G= (n.162+13091G=) c.*647+13091G= (n.*647+13091G=) | dbSNP |