Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150970122C>G | CA1752453062 | KCNH2 | c.307+4589G>C (n.307+4589G>C) c.130+4589G>C (n.130+4589G>C) n.530+4589G>C c.7+4248G>C (n.7+4248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150970122C>T | CA12601057 | KCNH2 | c.307+4589G>A (n.307+4589G>A) c.130+4589G>A (n.130+4589G>A) n.530+4589G>A c.7+4248G>A (n.7+4248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150970122C>A | CA835210799 | KCNH2 | c.307+4589G>T (n.307+4589G>T) c.130+4589G>T (n.130+4589G>T) n.530+4589G>T c.7+4248G>T (n.7+4248G>T) | dbSNP |