Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.112465699G>T | CA15502818 | IFRD1 | c.907-2282G>T (n.907-2282G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*425-2282G>T (n.*425-2282G>T) c.112-2282G>T (n.112-2282G>T) n.432-2282G>T c.757-2282G>T (n.757-2282G>T) n.930-2282G>T c.907-125G>T (n.907-125G>T) c.757-125G>T (n.757-125G>T) n.2903-125G>T n.2794-2282G>T n.1133-2282G>T n.1193G>T n.1133-125G>T n.1024-2282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.112465699G>C | CA1105970249 | IFRD1 | c.907-2282G>C (n.907-2282G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*425-2282G>C (n.*425-2282G>C) c.112-2282G>C (n.112-2282G>C) n.432-2282G>C c.757-2282G>C (n.757-2282G>C) n.930-2282G>C c.907-125G>C (n.907-125G>C) c.757-125G>C (n.757-125G>C) n.2903-125G>C n.2794-2282G>C n.1133-2282G>C n.1193G>C n.1133-125G>C n.1024-2282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |