| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43839035T>G | CA200590 | ABCG8 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.521-5472T>G c.76-5472T>G (n.76-5472T>G) c.-153-5472T>G (n.-153-5472T>G) n.566-5472T>G n.580-5472T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43839035T>C | CA2493941250 | ABCG8 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.521-5472T>C c.76-5472T>C (n.76-5472T>C) c.-153-5472T>C (n.-153-5472T>C) n.566-5472T>C n.580-5472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43839035T>A | CA1636848 | ABCG8 | c.-19T>A (n.-19T>A) n.521-5472T>A c.76-5472T>A (n.76-5472T>A) c.-153-5472T>A (n.-153-5472T>A) n.566-5472T>A n.580-5472T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |