| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40795943A>G | CA16225851 | PRKAA1 | c.127+2120T>C (n.127+2120T>C) c.100+2120T>C (n.100+2120T>C) n.108+2120T>C n.86+2120T>C n.127+2120T>C n.97+2120T>C c.-560+2120T>C (n.-560+2120T>C) c.-258+2120T>C (n.-258+2120T>C) c.-212+2120T>C (n.-212+2120T>C) c.-495+2120T>C (n.-495+2120T>C) c.-605+2120T>C (n.-605+2120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40795943A>T | CA2595953759 | PRKAA1 | c.127+2120T>A (n.127+2120T>A) c.100+2120T>A (n.100+2120T>A) n.108+2120T>A n.86+2120T>A n.127+2120T>A n.97+2120T>A c.-560+2120T>A (n.-560+2120T>A) c.-258+2120T>A (n.-258+2120T>A) c.-212+2120T>A (n.-212+2120T>A) c.-495+2120T>A (n.-495+2120T>A) c.-605+2120T>A (n.-605+2120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |