Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2160530C>T | CA880587516 | AP3D1 | c.-103+3826G>A (n.-103+3826G>A) n.110+3826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2160530C>A | CA14668243 | AP3D1 | c.-103+3826G>T (n.-103+3826G>T) n.110+3826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |