Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7559652A>G | CA8350999 | TNFSF12-TNFSF13,TNFSF13 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.259-196A>G (n.259-196A>G) c.208-199A>G (n.208-199A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.-71-194A>G (n.-71-194A>G) c.259-199A>G (n.259-199A>G) n.1006+355A>G n.548+355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7559652A>T | CA397870285 | TNFSF12-TNFSF13,TNFSF13 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.259-196A>T (n.259-196A>T) c.208-199A>T (n.208-199A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.-71-194A>T (n.-71-194A>T) c.259-199A>T (n.259-199A>T) n.1006+355A>T n.548+355A>T | dbSNP gnomAD v4 |