| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48004297T>C | CA384528368 | COL2A1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.258A>G n.66A>G n.153A>G n.190A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) | dbSNP |
| 12 | g.48004297T>A | CA147293 | COL2A1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.258A>T n.66A>T n.153A>T n.190A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48004297T= | CA1630855627 | COL2A1 | c.25A= (p.Thr9=) n.258A= n.66A= n.153A= n.190A= c.166A= (p.Thr56=) | dbSNP |