| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.130876170A>G | CA15745040 | RAN | c.*244A>G (n.*244A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.130876170A>C | CA245468600 | RAN | c.*244A>C (n.*244A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.130876170A= | CA2072094577 | RAN | c.*244A= (n.*244A=) c.949A= (n.949A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*325A= (n.*325A=) | dbSNP |