COSMIC:
COSN17152674 (not active)
gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.22435729 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.22435729 (AFR)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
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| NC_000009.11:g.97741336G>A , CM000671.1:g.97741336G>A | GRCh37 |
| NC_000009.10:g.96781157G>A | NCBI36 |
| NG_027833.1:g.257386G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000375315.7:c.1917-313G>A | ENSP00000364464.2:n.1917-313G>A | |
| ENST00000297979.9:c.1620-313G>A | ENSP00000297979.5:n.1620-313G>A | |
| ENST00000375315.6:c.1917-313G>A | ENSP00000364464.2:n.1917-313G>A | |
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| ENST00000462125.5:n.583-313G>A | ||
| ENST00000479161.5:n.639-313G>A | ||
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| XM_011519122.1:c.1917-313G>A | XP_011517424.1:n.1917-313G>A | |
| XM_011519123.1:c.1917-313G>A | XP_011517425.1:n.1917-313G>A | |
| XM_011519124.1:c.1917-313G>A | XP_011517426.1:n.1917-313G>A | |
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| XM_011519126.1:c.1917-313G>A | XP_011517428.1:n.1917-313G>A | |
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| NR_169864.1:n.1764-313G>A | ||
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