| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.26765867G>A | CA15570723 | ADRA1A | c.*184C>T (n.*184C>T) c.1269+4414C>T (n.1269+4414C>T) c.*83-17119C>T (n.*83-17119C>T) c.*83-9088C>T (n.*83-9088C>T) c.*4282C>T (n.*4282C>T) c.884-9088C>T (n.884-9088C>T) c.884-17119C>T (n.884-17119C>T) n.1744-17119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26765867G= | CA1772504070 | ADRA1A | c.*184C= (n.*184C=) c.1269+4414C= (n.1269+4414C=) c.*83-17119C= (n.*83-17119C=) c.*83-9088C= (n.*83-9088C=) c.*4282C= (n.*4282C=) c.884-9088C= (n.884-9088C=) c.884-17119C= (n.884-17119C=) n.1744-17119C= | dbSNP |
| 8 | g.26765867G>T | CA2580808207 | ADRA1A | c.*184C>A (n.*184C>A) c.1269+4414C>A (n.1269+4414C>A) c.*83-17119C>A (n.*83-17119C>A) c.*83-9088C>A (n.*83-9088C>A) c.*4282C>A (n.*4282C>A) c.884-9088C>A (n.884-9088C>A) c.884-17119C>A (n.884-17119C>A) n.1744-17119C>A | dbSNP gnomAD v4 |