| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107476603C>T | CA12637002 | COG5 | c.538+50634G>A (n.538+50634G>A) c.631+50634G>A (n.631+50634G>A) n.295+50634G>A n.121+4219G>A c.234+81373G>A (n.234+81373G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107476603C= | CA1732644138 | COG5 | c.538+50634G= (n.538+50634G=) c.631+50634G= (n.631+50634G=) n.295+50634G= n.121+4219G= c.234+81373G= (n.234+81373G=) | dbSNP |