Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974126C>T | CA835213162 | KCNH2 | c.307+585G>A (n.307+585G>A) c.130+585G>A (n.130+585G>A) n.530+585G>A c.7+244G>A (n.7+244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974126C>A | CA12525499 | KCNH2 | c.307+585G>T (n.307+585G>T) c.130+585G>T (n.130+585G>T) n.530+585G>T c.7+244G>T (n.7+244G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |