| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25786765C>T | CA12291423 | SLC17A1 | c.*3-3547G>A (n.*3-3547G>A) c.*658-3547G>A (n.*658-3547G>A) c.1179-3547G>A (n.1179-3547G>A) c.1329-3547G>A (n.1329-3547G>A) c.*2+12018G>A (n.*2+12018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25786765C>G | CA1616754882 | SLC17A1 | c.*3-3547G>C (n.*3-3547G>C) c.*658-3547G>C (n.*658-3547G>C) c.1179-3547G>C (n.1179-3547G>C) c.1329-3547G>C (n.1329-3547G>C) c.*2+12018G>C (n.*2+12018G>C) | dbSNP |
| 6 | g.25786765C>A | CA1616754881 | SLC17A1 | c.*3-3547G>T (n.*3-3547G>T) c.*658-3547G>T (n.*658-3547G>T) c.1179-3547G>T (n.1179-3547G>T) c.1329-3547G>T (n.1329-3547G>T) c.*2+12018G>T (n.*2+12018G>T) | dbSNP |