Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.6666971T>C | CA12094778 | SRD5A1 | c.*139-1231T>C (n.*139-1231T>C) c.*835-1231T>C (n.*835-1231T>C) c.714-1231T>C (n.714-1231T>C) c.573-1231T>C (n.573-1231T>C) c.495-1231T>C (n.495-1231T>C) n.1159-1231T>C n.1041-1231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6666971T>A | CA813262493 | SRD5A1 | c.*139-1231T>A (n.*139-1231T>A) c.*835-1231T>A (n.*835-1231T>A) c.714-1231T>A (n.714-1231T>A) c.573-1231T>A (n.573-1231T>A) c.495-1231T>A (n.495-1231T>A) n.1159-1231T>A n.1041-1231T>A | dbSNP |