| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155716921C>G | CA15352867 | GUCY1A1 | c.1573-238C>G (n.1573-238C>G) c.799-238C>G (n.799-238C>G) c.*1016-238C>G (n.*1016-238C>G) c.194-238C>G (n.194-238C>G) c.377-238C>G (n.377-238C>G) c.868-238C>G (n.868-238C>G) n.4989+1217G>C c.1066-238C>G (n.1066-238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155716921C= | CA1505468068 | GUCY1A1 | c.1573-238C= (n.1573-238C=) c.799-238C= (n.799-238C=) c.*1016-238C= (n.*1016-238C=) c.194-238C= (n.194-238C=) c.377-238C= (n.377-238C=) c.868-238C= (n.868-238C=) n.4989+1217G= c.1066-238C= (n.1066-238C=) | dbSNP |