Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.204143856G>T | CA2482050595 | ETNK2 | c.642-2399C>A (n.642-2399C>A) c.240-2399C>A (n.240-2399C>A) c.180-2399C>A (n.180-2399C>A) c.213-2399C>A (n.213-2399C>A) n.350-2399C>A c.108-2399C>A (n.108-2399C>A) c.519-2399C>A (n.519-2399C>A) c.330-2399C>A (n.330-2399C>A) | dbSNP |
1 | g.204143856G>A | CA10974729 | ETNK2 | c.642-2399C>T (n.642-2399C>T) c.240-2399C>T (n.240-2399C>T) c.180-2399C>T (n.180-2399C>T) c.213-2399C>T (n.213-2399C>T) n.350-2399C>T c.108-2399C>T (n.108-2399C>T) c.519-2399C>T (n.519-2399C>T) c.330-2399C>T (n.330-2399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |