| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204143856G>T | CA2482050595 | ETNK2 | c.642-2399C>A (n.642-2399C>A) c.240-2399C>A (n.240-2399C>A) c.180-2399C>A (n.180-2399C>A) c.213-2399C>A (n.213-2399C>A) n.350-2399C>A c.108-2399C>A (n.108-2399C>A) c.519-2399C>A (n.519-2399C>A) c.330-2399C>A (n.330-2399C>A) | dbSNP |
| 1 | g.204143856G>A | CA10974729 | ETNK2 | c.642-2399C>T (n.642-2399C>T) c.240-2399C>T (n.240-2399C>T) c.180-2399C>T (n.180-2399C>T) c.213-2399C>T (n.213-2399C>T) n.350-2399C>T c.108-2399C>T (n.108-2399C>T) c.519-2399C>T (n.519-2399C>T) c.330-2399C>T (n.330-2399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204143856G>C | CA2581707234 | ETNK2 | c.642-2399C>G (n.642-2399C>G) c.240-2399C>G (n.240-2399C>G) c.180-2399C>G (n.180-2399C>G) c.213-2399C>G (n.213-2399C>G) n.350-2399C>G c.108-2399C>G (n.108-2399C>G) c.519-2399C>G (n.519-2399C>G) c.330-2399C>G (n.330-2399C>G) | dbSNP |
| 1 | g.204143856G= | CA1139995997 | ETNK2 | c.642-2399C= (n.642-2399C=) c.240-2399C= (n.240-2399C=) c.180-2399C= (n.180-2399C=) c.213-2399C= (n.213-2399C=) n.350-2399C= c.108-2399C= (n.108-2399C=) c.519-2399C= (n.519-2399C=) c.330-2399C= (n.330-2399C=) | dbSNP |