Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27784402G>A | CA15910796 | NOS2 | c.319-1296C>T (n.319-1296C>T) c.316-1296C>T (n.316-1296C>T) c.315+4407C>T (n.315+4407C>T) c.465-1296C>T (n.465-1296C>T) n.438-1296C>T c.468-1296C>T (n.468-1296C>T) c.-199-1296C>T (n.-199-1296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27784402G>C | CA289064320 | NOS2 | c.319-1296C>G (n.319-1296C>G) c.316-1296C>G (n.316-1296C>G) c.315+4407C>G (n.315+4407C>G) c.465-1296C>G (n.465-1296C>G) n.438-1296C>G c.468-1296C>G (n.468-1296C>G) c.-199-1296C>G (n.-199-1296C>G) | dbSNP |
17 | g.27784402G>T | CA727650983 | NOS2 | c.319-1296C>A (n.319-1296C>A) c.316-1296C>A (n.316-1296C>A) c.315+4407C>A (n.315+4407C>A) c.465-1296C>A (n.465-1296C>A) n.438-1296C>A c.468-1296C>A (n.468-1296C>A) c.-199-1296C>A (n.-199-1296C>A) | dbSNP |