| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112357674T>C | CA15407910 | EPB41L4A | c.100-50184A>G (n.100-50184A>G) n.374-50184A>G n.62+35049A>G n.377-50184A>G n.285-50184A>G n.338-50184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112357674T= | CA1573238809 | EPB41L4A | c.100-50184A= (n.100-50184A=) n.374-50184A= n.62+35049A= n.377-50184A= n.285-50184A= n.338-50184A= | dbSNP |
| 5 | g.112357674T>A | CA2838187189 | EPB41L4A | c.100-50184A>T (n.100-50184A>T) n.374-50184A>T n.62+35049A>T n.377-50184A>T n.285-50184A>T n.338-50184A>T | dbSNP |