| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1280752T>C | CA13405552 | TOLLIP | c.611-3499A>G (n.611-3499A>G) c.527-3499A>G (n.527-3499A>G) c.428-3499A>G (n.428-3499A>G) c.404-3499A>G (n.404-3499A>G) c.184-3499A>G (n.184-3499A>G) c.*235+2531A>G (n.*235+2531A>G) c.461-3499A>G (n.461-3499A>G) c.233-3499A>G (n.233-3499A>G) n.2067-3499A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1280752T= | CA1947575565 | TOLLIP | c.611-3499A= (n.611-3499A=) c.527-3499A= (n.527-3499A=) c.428-3499A= (n.428-3499A=) c.404-3499A= (n.404-3499A=) c.184-3499A= (n.184-3499A=) c.*235+2531A= (n.*235+2531A=) c.461-3499A= (n.461-3499A=) c.233-3499A= (n.233-3499A=) n.2067-3499A= | dbSNP |