| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.17286321G>A | CA580042518 | VPS37A | c.1114-26G>A (n.1114-26G>A) c.*661-26G>A (n.*661-26G>A) c.*466-26G>A (n.*466-26G>A) c.1039-26G>A (n.1039-26G>A) c.433-26G>A (n.433-26G>A) c.844-26G>A (n.844-26G>A) c.1096-26G>A (n.1096-26G>A) c.826-26G>A (n.826-26G>A) n.3136G>A n.1363-26G>A n.1509-26G>A n.1459-26G>A n.1405-26G>A n.1515-26G>A n.473-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.17286321G>T | CA4643626 | VPS37A | c.1114-26G>T (n.1114-26G>T) c.*661-26G>T (n.*661-26G>T) c.*466-26G>T (n.*466-26G>T) c.1039-26G>T (n.1039-26G>T) c.433-26G>T (n.433-26G>T) c.844-26G>T (n.844-26G>T) c.1096-26G>T (n.1096-26G>T) c.826-26G>T (n.826-26G>T) n.3136G>T n.1363-26G>T n.1509-26G>T n.1459-26G>T n.1405-26G>T n.1515-26G>T n.473-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.17286321G>C | CA4643625 | VPS37A | c.1114-26G>C (n.1114-26G>C) c.*661-26G>C (n.*661-26G>C) c.*466-26G>C (n.*466-26G>C) c.1039-26G>C (n.1039-26G>C) c.433-26G>C (n.433-26G>C) c.844-26G>C (n.844-26G>C) c.1096-26G>C (n.1096-26G>C) c.826-26G>C (n.826-26G>C) n.3136G>C n.1363-26G>C n.1509-26G>C n.1459-26G>C n.1405-26G>C n.1515-26G>C n.473-26G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |