| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73707017A>G | CA12472548 | STX1A | c.208+1572T>C (n.208+1572T>C) n.249+1572T>C n.357+1572T>C c.121+1572T>C (n.121+1572T>C) n.279+1572T>C n.332+1572T>C n.250+1572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73707017A= | CA1717178134 | STX1A | c.208+1572T= (n.208+1572T=) n.249+1572T= n.357+1572T= c.121+1572T= (n.121+1572T=) n.279+1572T= n.332+1572T= n.250+1572T= | dbSNP |