| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240591757G>A | CA117256 | CAPN10 | c.471-176G>A (n.471-176G>A) c.460-176G>A (n.460-176G>A) c.273+2283G>A (n.273+2283G>A) c.141+4705G>A (n.141+4705G>A) c.21-176G>A (n.21-176G>A) n.1874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240591757G= | CA1339191418 | CAPN10 | c.471-176G= (n.471-176G=) c.460-176G= (n.460-176G=) c.273+2283G= (n.273+2283G=) c.141+4705G= (n.141+4705G=) c.21-176G= (n.21-176G=) n.1874G= | dbSNP |