| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190059437T>C | CA62928528 | C2orf88,MSTN | c.747+625A>G (n.747+625A>G) n.220-19786T>C n.202-20517T>C c.-359-20517T>C (n.-359-20517T>C) c.363+625A>G (n.363+625A>G) c.-433-20517T>C (n.-433-20517T>C) c.-234-20517T>C (n.-234-20517T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190059437T= | CA1315870680 | C2orf88,MSTN | c.747+625A= (n.747+625A=) n.220-19786T= n.202-20517T= c.-359-20517T= (n.-359-20517T=) c.363+625A= (n.363+625A=) c.-433-20517T= (n.-433-20517T=) c.-234-20517T= (n.-234-20517T=) | dbSNP |