| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55869757A>G | CA11068459 | EFEMP1 | c.1320+963T>C (n.1320+963T>C) c.679+963T>C c.*972+963T>C (n.*972+963T>C) c.1470+963T>C (n.1470+963T>C) n.229-4126A>G c.1080+963T>C (n.1080+963T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55869757A>T | CA1252503617 | EFEMP1 | c.1320+963T>A (n.1320+963T>A) c.679+963T>A c.*972+963T>A (n.*972+963T>A) c.1470+963T>A (n.1470+963T>A) n.229-4126A>T c.1080+963T>A (n.1080+963T>A) | dbSNP |
| 2 | g.55869757A>C | CA1252503619 | EFEMP1 | c.1320+963T>G (n.1320+963T>G) c.679+963T>G c.*972+963T>G (n.*972+963T>G) c.1470+963T>G (n.1470+963T>G) n.229-4126A>C c.1080+963T>G (n.1080+963T>G) | dbSNP |