Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43998533A>T | CA1001145174 | SLC6A9 | c.1537-508T>A (n.1537-508T>A) c.1594-508T>A (n.1594-508T>A) c.1756-508T>A (n.1756-508T>A) c.1624+2234T>A (n.1624+2234T>A) c.1341+2234T>A (n.1341+2234T>A) c.1204-508T>A (n.1204-508T>A) c.1549-508T>A (n.1549-508T>A) n.1797-508T>A n.1520-508T>A c.1756-308T>A (n.1756-308T>A) c.1474-508T>A (n.1474-508T>A) c.1342-508T>A (n.1342-508T>A) c.1204-794T>A (n.1204-794T>A) c.1456-508T>A (n.1456-508T>A) c.1423-508T>A (n.1423-508T>A) n.1620-508T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43998533A>C | CA2473165501 | SLC6A9 | c.1537-508T>G (n.1537-508T>G) c.1594-508T>G (n.1594-508T>G) c.1756-508T>G (n.1756-508T>G) c.1624+2234T>G (n.1624+2234T>G) c.1341+2234T>G (n.1341+2234T>G) c.1204-508T>G (n.1204-508T>G) c.1549-508T>G (n.1549-508T>G) n.1797-508T>G n.1520-508T>G c.1756-308T>G (n.1756-308T>G) c.1474-508T>G (n.1474-508T>G) c.1342-508T>G (n.1342-508T>G) c.1204-794T>G (n.1204-794T>G) c.1456-508T>G (n.1456-508T>G) c.1423-508T>G (n.1423-508T>G) n.1620-508T>G | dbSNP |
1 | g.43998533A>G | CA15073619 | SLC6A9 | c.1537-508T>C (n.1537-508T>C) c.1594-508T>C (n.1594-508T>C) c.1756-508T>C (n.1756-508T>C) c.1624+2234T>C (n.1624+2234T>C) c.1341+2234T>C (n.1341+2234T>C) c.1204-508T>C (n.1204-508T>C) c.1549-508T>C (n.1549-508T>C) n.1797-508T>C n.1520-508T>C c.1756-308T>C (n.1756-308T>C) c.1474-508T>C (n.1474-508T>C) c.1342-508T>C (n.1342-508T>C) c.1204-794T>C (n.1204-794T>C) c.1456-508T>C (n.1456-508T>C) c.1423-508T>C (n.1423-508T>C) n.1620-508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |