| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156486509C>T | CA10781590 | MEF2D | c.-138-3079G>A (n.-138-3079G>A) c.-126-3091G>A (n.-126-3091G>A) n.353-3079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156486509C= | CA1139995839 | MEF2D | c.-138-3079G= (n.-138-3079G=) c.-126-3091G= (n.-126-3091G=) n.353-3079G= | dbSNP |