Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7888095C>T | CA12179867 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+610G>A (n.963+610G>A) c.1072+610G>A (n.1072+610G>A) n.741+610G>A c.639+610G>A (n.639+610G>A) n.257+610G>A n.1122+610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7888095C>G | CA1608780365 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+610G>C (n.963+610G>C) c.1072+610G>C (n.1072+610G>C) n.741+610G>C c.639+610G>C (n.639+610G>C) n.257+610G>C n.1122+610G>C | dbSNP |