| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113855166C>T | CA10964751 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.541-117G>A (n.541-117G>A) c.468+1216G>A (n.468+1216G>A) n.582-117G>A c.370-3062G>A (n.370-3062G>A) c.370-629G>A (n.370-629G>A) c.469-117G>A (n.469-117G>A) n.414+39694C>T c.97-117G>A (n.97-117G>A) c.196-117G>A (n.196-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113855166C= | CA1139995759 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.541-117G= (n.541-117G=) c.468+1216G= (n.468+1216G=) n.582-117G= c.370-3062G= (n.370-3062G=) c.370-629G= (n.370-629G=) c.469-117G= (n.469-117G=) n.414+39694C= c.97-117G= (n.97-117G=) c.196-117G= (n.196-117G=) | dbSNP |