| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.110949828C>T | CA16108291 | ACOXL | c.1060-13796C>T (n.1060-13796C>T) c.1059+16186C>T (n.1059+16186C>T) c.573+16186C>T (n.573+16186C>T) c.267-13796C>T c.1048-13796C>T (n.1048-13796C>T) c.976-13796C>T (n.976-13796C>T) c.943-13796C>T (n.943-13796C>T) c.199-13796C>T (n.199-13796C>T) n.1318-13796C>T c.331-13796C>T (n.331-13796C>T) n.1317+16186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.110949828C= | CA1279086386 | ACOXL | c.1060-13796C= (n.1060-13796C=) c.1059+16186C= (n.1059+16186C=) c.573+16186C= (n.573+16186C=) c.267-13796C= c.1048-13796C= (n.1048-13796C=) c.976-13796C= (n.976-13796C=) c.943-13796C= (n.943-13796C=) c.199-13796C= (n.199-13796C=) n.1318-13796C= c.331-13796C= (n.331-13796C=) n.1317+16186C= | dbSNP |
| 2 | g.110949828C>A | CA2581846409 | ACOXL | c.1060-13796C>A (n.1060-13796C>A) c.1059+16186C>A (n.1059+16186C>A) c.573+16186C>A (n.573+16186C>A) c.267-13796C>A c.1048-13796C>A (n.1048-13796C>A) c.976-13796C>A (n.976-13796C>A) c.943-13796C>A (n.943-13796C>A) c.199-13796C>A (n.199-13796C>A) n.1318-13796C>A c.331-13796C>A (n.331-13796C>A) n.1317+16186C>A | dbSNP |
| 2 | g.110949828C>G | CA2581846408 | ACOXL | c.1060-13796C>G (n.1060-13796C>G) c.1059+16186C>G (n.1059+16186C>G) c.573+16186C>G (n.573+16186C>G) c.267-13796C>G c.1048-13796C>G (n.1048-13796C>G) c.976-13796C>G (n.976-13796C>G) c.943-13796C>G (n.943-13796C>G) c.199-13796C>G (n.199-13796C>G) n.1318-13796C>G c.331-13796C>G (n.331-13796C>G) n.1317+16186C>G | dbSNP |