| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111039954C>T | CA54103494 | ACOXL | c.1459+8240C>T (n.1459+8240C>T) c.1369+8240C>T (n.1369+8240C>T) c.883+8240C>T (n.883+8240C>T) c.220+8240C>T (n.220+8240C>T) c.313-9264C>T (n.313-9264C>T) c.1447+8240C>T (n.1447+8240C>T) c.1375+8240C>T (n.1375+8240C>T) c.1342+8240C>T (n.1342+8240C>T) c.1371+43950C>T (n.1371+43950C>T) c.598+8240C>T (n.598+8240C>T) n.1717+8240C>T n.1630-9264C>T n.153-3032G>A c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.730+8240C>T (n.730+8240C>T) n.1517+8240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039954C= | CA1279125505 | ACOXL | c.1459+8240C= (n.1459+8240C=) c.1369+8240C= (n.1369+8240C=) c.883+8240C= (n.883+8240C=) c.220+8240C= (n.220+8240C=) c.313-9264C= (n.313-9264C=) c.1447+8240C= (n.1447+8240C=) c.1375+8240C= (n.1375+8240C=) c.1342+8240C= (n.1342+8240C=) c.1371+43950C= (n.1371+43950C=) c.598+8240C= (n.598+8240C=) n.1717+8240C= n.1630-9264C= n.153-3032G= c.*1942C= (n.*1942C=) c.730+8240C= (n.730+8240C=) n.1517+8240C= | dbSNP |
| 2 | g.111039954C>A | CA2581798746 | ACOXL | c.1459+8240C>A (n.1459+8240C>A) c.1369+8240C>A (n.1369+8240C>A) c.883+8240C>A (n.883+8240C>A) c.220+8240C>A (n.220+8240C>A) c.313-9264C>A (n.313-9264C>A) c.1447+8240C>A (n.1447+8240C>A) c.1375+8240C>A (n.1375+8240C>A) c.1342+8240C>A (n.1342+8240C>A) c.1371+43950C>A (n.1371+43950C>A) c.598+8240C>A (n.598+8240C>A) n.1717+8240C>A n.1630-9264C>A n.153-3032G>T c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.730+8240C>A (n.730+8240C>A) n.1517+8240C>A | dbSNP |
| 2 | g.111039954C>G | CA2581798747 | ACOXL | c.1459+8240C>G (n.1459+8240C>G) c.1369+8240C>G (n.1369+8240C>G) c.883+8240C>G (n.883+8240C>G) c.220+8240C>G (n.220+8240C>G) c.313-9264C>G (n.313-9264C>G) c.1447+8240C>G (n.1447+8240C>G) c.1375+8240C>G (n.1375+8240C>G) c.1342+8240C>G (n.1342+8240C>G) c.1371+43950C>G (n.1371+43950C>G) c.598+8240C>G (n.598+8240C>G) n.1717+8240C>G n.1630-9264C>G n.153-3032G>C c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.730+8240C>G (n.730+8240C>G) n.1517+8240C>G | dbSNP |