| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42286666G>A | CA14863325 | ABCG1 | c.973+672G>A (n.973+672G>A) c.1006+672G>A (n.1006+672G>A) c.964+672G>A (n.964+672G>A) c.1411+672G>A (n.1411+672G>A) c.979+672G>A (n.979+672G>A) n.1157+672G>A n.987+672G>A n.61+672G>A c.907+672G>A (n.907+672G>A) c.1297+672G>A (n.1297+672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42286666G>C | CA2390730621 | ABCG1 | c.973+672G>C (n.973+672G>C) c.1006+672G>C (n.1006+672G>C) c.964+672G>C (n.964+672G>C) c.1411+672G>C (n.1411+672G>C) c.979+672G>C (n.979+672G>C) n.1157+672G>C n.987+672G>C n.61+672G>C c.907+672G>C (n.907+672G>C) c.1297+672G>C (n.1297+672G>C) | dbSNP |
| 21 | g.42286666G= | CA2390730620 | ABCG1 | c.973+672G= (n.973+672G=) c.1006+672G= (n.1006+672G=) c.964+672G= (n.964+672G=) c.1411+672G= (n.1411+672G=) c.979+672G= (n.979+672G=) n.1157+672G= n.987+672G= n.61+672G= c.907+672G= (n.907+672G=) c.1297+672G= (n.1297+672G=) | dbSNP |