| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63685277C>T | CA14782128 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.866-246C>T c.866-246C>T c.1264-246C>T (n.1264-246C>T) n.1022-246C>T c.523-246C>T (n.523-246C>T) c.1192-246C>T (n.1192-246C>T) n.123-246C>T c.1276-246C>T (n.1276-246C>T) n.2019-246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63685277C= | CA2374928172 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.866-246C= c.866-246C= c.1264-246C= (n.1264-246C=) n.1022-246C= c.523-246C= (n.523-246C=) c.1192-246C= (n.1192-246C=) n.123-246C= c.1276-246C= (n.1276-246C=) n.2019-246C= | dbSNP |