Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1090804A>G | CA14667965 | POLR2E | c.429+104T>C (n.429+104T>C) c.200+104T>C n.1669+104T>C c.*98+104T>C (n.*98+104T>C) c.231+104T>C (n.231+104T>C) c.*195+104T>C (n.*195+104T>C) n.468+104T>C c.349-659T>C (n.349-659T>C) c.150+104T>C (n.150+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1090804A>C | CA2317510772 | POLR2E | c.429+104T>G (n.429+104T>G) c.200+104T>G n.1669+104T>G c.*98+104T>G (n.*98+104T>G) c.231+104T>G (n.231+104T>G) c.*195+104T>G (n.*195+104T>G) n.468+104T>G c.349-659T>G (n.349-659T>G) c.150+104T>G (n.150+104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |