| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33402102A>T | CA2332706284 | PEPD | c.819-233T>A (n.819-233T>A) c.774-233T>A (n.774-233T>A) c.870-233T>A (n.870-233T>A) n.882-233T>A c.498-233T>A (n.498-233T>A) c.861-233T>A (n.861-233T>A) n.702-233T>A c.1069-233T>A c.556-233T>A (n.556-233T>A) c.628-233T>A n.281-233T>A n.306-233T>A c.507-233T>A (n.507-233T>A) c.808-233T>A n.494-233T>A c.815-233T>A c.696-233T>A (n.696-233T>A) c.627-233T>A (n.627-233T>A) c.310-233T>A n.454-233T>A n.984-233T>A c.252-233T>A (n.252-233T>A) | dbSNP |
| 19 | g.33402102A>G | CA14701667 | PEPD | c.819-233T>C (n.819-233T>C) c.774-233T>C (n.774-233T>C) c.870-233T>C (n.870-233T>C) n.882-233T>C c.498-233T>C (n.498-233T>C) c.861-233T>C (n.861-233T>C) n.702-233T>C c.1069-233T>C c.556-233T>C (n.556-233T>C) c.628-233T>C n.281-233T>C n.306-233T>C c.507-233T>C (n.507-233T>C) c.808-233T>C n.494-233T>C c.815-233T>C c.696-233T>C (n.696-233T>C) c.627-233T>C (n.627-233T>C) c.310-233T>C n.454-233T>C n.984-233T>C c.252-233T>C (n.252-233T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33402102A= | CA2332706283 | PEPD | c.819-233T= (n.819-233T=) c.774-233T= (n.774-233T=) c.870-233T= (n.870-233T=) n.882-233T= c.498-233T= (n.498-233T=) c.861-233T= (n.861-233T=) n.702-233T= c.1069-233T= c.556-233T= (n.556-233T=) c.628-233T= n.281-233T= n.306-233T= c.507-233T= (n.507-233T=) c.808-233T= n.494-233T= c.815-233T= c.696-233T= (n.696-233T=) c.627-233T= (n.627-233T=) c.310-233T= n.454-233T= n.984-233T= c.252-233T= (n.252-233T=) | dbSNP |