| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45977067A>G | CA14379838 | MAPT | c.221-1308A>G (n.221-1308A>G) c.134-1308A>G (n.134-1308A>G) n.265-1308A>G n.333-1308A>G n.175-1308A>G c.308-1308A>G (n.308-1308A>G) n.237+5122A>G n.262-1308A>G c.*176-1308A>G (n.*176-1308A>G) n.1576A>G n.4285A>G n.371-1308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977067A= | CA2262086744 | MAPT | c.221-1308A= (n.221-1308A=) c.134-1308A= (n.134-1308A=) n.265-1308A= n.333-1308A= n.175-1308A= c.308-1308A= (n.308-1308A=) n.237+5122A= n.262-1308A= c.*176-1308A= (n.*176-1308A=) n.1576A= n.4285A= n.371-1308A= | dbSNP |