| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.69373083A>T | CA283326456 | TERF2 | c.607-728T>A (n.607-728T>A) c.118-728T>A (n.118-728T>A) c.244-728T>A (n.244-728T>A) c.172-728T>A (n.172-728T>A) c.331-728T>A c.72-4601T>A n.235-728T>A c.607-4601T>A (n.607-4601T>A) n.640-728T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.69373083A>G | CA14301094 | TERF2 | c.607-728T>C (n.607-728T>C) c.118-728T>C (n.118-728T>C) c.244-728T>C (n.244-728T>C) c.172-728T>C (n.172-728T>C) c.331-728T>C c.72-4601T>C n.235-728T>C c.607-4601T>C (n.607-4601T>C) n.640-728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |