| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6356915A>G | CA13612657 | SCNN1A | c.876-1035T>C (n.876-1035T>C) c.685-1035T>C (n.685-1035T>C) c.1053-1035T>C (n.1053-1035T>C) n.83-521T>C c.-25-1035T>C (n.-25-1035T>C) n.123-1035T>C n.358-1035T>C c.945-1035T>C (n.945-1035T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6356915A>C | CA2014037535 | SCNN1A | c.876-1035T>G (n.876-1035T>G) c.685-1035T>G (n.685-1035T>G) c.1053-1035T>G (n.1053-1035T>G) n.83-521T>G c.-25-1035T>G (n.-25-1035T>G) n.123-1035T>G n.358-1035T>G c.945-1035T>G (n.945-1035T>G) | dbSNP |