Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124804719G>C | CA2069507143 | SCARB1 | c.1009+3042C>G (n.1009+3042C>G) c.*128+3042C>G (n.*128+3042C>G) c.1004+3047C>G (n.1004+3047C>G) c.985+3042C>G (n.985+3042C>G) c.*992+3042C>G (n.*992+3042C>G) n.882+3042C>G n.699+3042C>G n.1324+3042C>G n.1152+3042C>G c.847+3042C>G (n.847+3042C>G) c.886+3042C>G (n.886+3042C>G) c.726+7151C>G (n.726+7151C>G) n.1153+3042C>G n.1037+3042C>G n.1148+3047C>G | dbSNP |
12 | g.124804719G>A | CA13698782 | SCARB1 | c.1009+3042C>T (n.1009+3042C>T) c.*128+3042C>T (n.*128+3042C>T) c.1004+3047C>T (n.1004+3047C>T) c.985+3042C>T (n.985+3042C>T) c.*992+3042C>T (n.*992+3042C>T) n.882+3042C>T n.699+3042C>T n.1324+3042C>T n.1152+3042C>T c.847+3042C>T (n.847+3042C>T) c.886+3042C>T (n.886+3042C>T) c.726+7151C>T (n.726+7151C>T) n.1153+3042C>T n.1037+3042C>T n.1148+3047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |