| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117358076G>T | CA2066054833 | NOS1 | c.-421+3436C>A (n.-421+3436C>A) n.118+3436C>A n.471-26587C>A c.-421+915C>A (n.-421+915C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358076G>A | CA13697228 | NOS1 | c.-421+3436C>T (n.-421+3436C>T) n.118+3436C>T n.471-26587C>T c.-421+915C>T (n.-421+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358076G= | CA2066054831 | NOS1 | c.-421+3436C= (n.-421+3436C=) n.118+3436C= n.471-26587C= c.-421+915C= (n.-421+915C=) | dbSNP |