| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117350435C>A | CA2066046758 | NOS1 | c.-421+11077G>T (n.-421+11077G>T) n.119-2043G>T n.471-18946G>T c.-421+8556G>T (n.-421+8556G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117350435C>T | CA15741065 | NOS1 | c.-421+11077G>A (n.-421+11077G>A) n.119-2043G>A n.471-18946G>A c.-421+8556G>A (n.-421+8556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117350435C= | CA2066046757 | NOS1 | c.-421+11077G= (n.-421+11077G=) n.119-2043G= n.471-18946G= c.-421+8556G= (n.-421+8556G=) | dbSNP |