| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117307284C>T | CA244270244 | NOS1 | c.852+4182G>A (n.852+4182G>A) c.849+4182G>A (n.849+4182G>A) c.-213+2033G>A (n.-213+2033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117307284C= | CA2065999873 | NOS1 | c.852+4182G= (n.852+4182G=) c.849+4182G= (n.849+4182G=) c.-213+2033G= (n.-213+2033G=) | dbSNP |