| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121577629G>A | CA13554659 | SORL1 | c.3580+229G>A (n.3580+229G>A) c.412+229G>A (n.412+229G>A) c.118+229G>A (n.118+229G>A) c.310+229G>A (n.310+229G>A) c.3466+229G>A (n.3466+229G>A) c.2041+229G>A (n.2041+229G>A) c.940+229G>A (n.940+229G>A) c.3268+229G>A (n.3268+229G>A) c.3055+229G>A (n.3055+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577629G= | CA2004947615 | SORL1 | c.3580+229G= (n.3580+229G=) c.412+229G= (n.412+229G=) c.118+229G= (n.118+229G=) c.310+229G= (n.310+229G=) c.3466+229G= (n.3466+229G=) c.2041+229G= (n.2041+229G=) c.940+229G= (n.940+229G=) c.3268+229G= (n.3268+229G=) c.3055+229G= (n.3055+229G=) | dbSNP |