| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4567353C>G | CA13080676 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-316C>G (n.484-316C>G) c.*782-12965G>C (n.*782-12965G>C) c.553-316C>G (n.553-316C>G) c.493-316C>G (n.493-316C>G) c.424-316C>G (n.424-316C>G) c.343-316C>G (n.343-316C>G) c.*2-26163G>C (n.*2-26163G>C) n.1479-26163G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4567353C= | CA1829376026 | SLC1A1,SPATA6L | c.484-316C= (n.484-316C=) c.*782-12965G= (n.*782-12965G=) c.553-316C= (n.553-316C=) c.493-316C= (n.493-316C=) c.424-316C= (n.424-316C=) c.343-316C= (n.343-316C=) c.*2-26163G= (n.*2-26163G=) n.1479-26163G= | dbSNP |