| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4572480T>C | CA15622491 | SLC1A1,SPATA6L | c.767+92T>C (n.767+92T>C) c.54+92T>C c.*782-18092A>G (n.*782-18092A>G) c.836+92T>C (n.836+92T>C) c.776+92T>C (n.776+92T>C) c.707+92T>C (n.707+92T>C) c.626+92T>C (n.626+92T>C) c.*2-31290A>G (n.*2-31290A>G) n.1478+28173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4572480T>G | CA865006794 | SLC1A1,SPATA6L | c.767+92T>G (n.767+92T>G) c.54+92T>G c.*782-18092A>C (n.*782-18092A>C) c.836+92T>G (n.836+92T>G) c.776+92T>G (n.776+92T>G) c.707+92T>G (n.707+92T>G) c.626+92T>G (n.626+92T>G) c.*2-31290A>C (n.*2-31290A>C) n.1478+28173A>C | dbSNP gnomAD v4 |