| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4572480T>C | CA15622491 | SLC1A1,SPATA6L | c.767+92T>C (n.767+92T>C) c.54+92T>C c.*782-18092A>G (n.*782-18092A>G) c.836+92T>C (n.836+92T>C) c.776+92T>C (n.776+92T>C) c.707+92T>C (n.707+92T>C) c.626+92T>C (n.626+92T>C) c.*2-31290A>G (n.*2-31290A>G) n.1478+28173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4572480T>G | CA865006794 | SLC1A1,SPATA6L | c.767+92T>G (n.767+92T>G) c.54+92T>G c.*782-18092A>C (n.*782-18092A>C) c.836+92T>G (n.836+92T>G) c.776+92T>G (n.776+92T>G) c.707+92T>G (n.707+92T>G) c.626+92T>G (n.626+92T>G) c.*2-31290A>C (n.*2-31290A>C) n.1478+28173A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4572480T= | CA1829378785 | SLC1A1,SPATA6L | c.767+92T= (n.767+92T=) c.54+92T= c.*782-18092A= (n.*782-18092A=) c.836+92T= (n.836+92T=) c.776+92T= (n.776+92T=) c.707+92T= (n.707+92T=) c.626+92T= (n.626+92T=) c.*2-31290A= (n.*2-31290A=) n.1478+28173A= | dbSNP |
| 9 | g.4572480T>A | CA2580859961 | SLC1A1,SPATA6L | c.767+92T>A (n.767+92T>A) c.54+92T>A c.*782-18092A>T (n.*782-18092A>T) c.836+92T>A (n.836+92T>A) c.776+92T>A (n.776+92T>A) c.707+92T>A (n.707+92T>A) c.626+92T>A (n.626+92T>A) c.*2-31290A>T (n.*2-31290A>T) n.1478+28173A>T | dbSNP gnomAD v4 |