| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43119694C>A | CA469480131 | RET | c.2160C>A (p.Ile720=) n.2130C>A n.2121C>A c.2556C>A (p.Ile852=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1290-8C>A (n.1290-8C>A) c.1794C>A (p.Ile598=) | dbSNP |
| 10 | g.43119694C>T | CA469480132 | RET | c.2160C>T (p.Ile720=) n.2130C>T n.2121C>T c.2556C>T (p.Ile852=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1290-8C>T (n.1290-8C>T) c.1794C>T (p.Ile598=) | dbSNP |
| 10 | g.43119694C>G | CA008919 | RET | c.2160C>G (p.Ile720Met) n.2130C>G n.2121C>G c.2556C>G (p.Ile852Met) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1290-8C>G (n.1290-8C>G) c.1794C>G (p.Ile598Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |